【尋因之旅】基因組測序解超罕見患者半成紀心結　基因組中心盼建立屬於香港人的數據庫

政府投放12億元成立及全資擁有的香港基因組中心去年開展「尋因之旅」，已收集8,000病人基因組以尋找病因，竟在港發現2宗全球僅400案例的金德勒氏綜合症，屬於極度罕見的先天皮膚病。其中一名患者49年飽受此病折磨，逐漸出現吞嚥困難、失聰、口腔潰瘍、皮膚癌等情況，直至去年參與基因組測序，才證實確診，解開近半世紀病因不明的心結。

幸有此發現，團隊今年迅即鎖定兒童醫院一名新生嬰兒確診，即可為嬰兒提供適當照顧及治療，避免接觸陽光和摩擦，改善皮膚狀況。香港基因組中心行政總裁羅思偉稱，目標於2025年前為2萬名患者進行測序，成立屬於香港的基因組數據庫，辨明更多不解之症。

政府斥資12億元進行的「基因組計劃」去年正式開展，透過香港兒童醫院、威爾斯親王醫院及瑪麗醫院招募合資格患者，經他們知情同意後，為患者進行基因組測序，有關結果將用作該患者診斷及臨床治療之用。

「基因組計劃」擬在2025年內，為2萬名患者進行測序，如今已有8,000宗測序樣本，包括一名49歲金德勒氏綜合症患者。金德勒氏綜合症是極為罕見的皮膚病，全球僅400宗，該患者出生時皮膚便起泡起皺，青少年時期逐步出現吞嚥困難、窒息及喪失聽力；她在45歲出現食道狹窄和口腔潰瘍的情況，2年後更患上皮膚癌。

由於病症過於罕見，患者49年來病因不明，未能確診也一直無法對症下藥，直至去年底獲轉介參與基因組測序，終於7個月後確診金德勒氏綜合症，解開半世紀心結。現時患者透過軟餐、針對補充營養和避免接觸紫外綫等方法控制病情，情況已有改善。

負責為該患者進行測序的香港基因組中心首席科學總監鍾侃言分享，他在一年內再度遇上金德勒氏綜合症患者，而且患者是一名新生嬰兒，「因為處理過先前的個案，我們不用再做組因組測序，臨床便能為嬰兒鎖定病因，配合適當照顧和治療，例如避免接觸陽光和摩擦，患者的皮膚狀況已大有改善。」

香港基因組中心行政總裁羅思偉稱，希望基因組測序計劃，建立本港的基因組數據庫，「全球基因組數據9成來自西方白人，與華人基因組有異，對比時或有偏差，所以建立屬於香港的基因組數據庫，將有助填補香港醫療科研和診斷上的重大缺口。」

他又指， 過去一年主要為「未能確診病症」、「與遺傳有關癌症」兩類患者進行測序，今年起會為「與基因組學及精準醫學有關的病症」進行測序，包括年輕糖尿病、白血病、脊椎關節炎及骨質疏鬆等較常見疾病患者測序，希望日後令個人化醫療更為普及。

現時部分病人用藥後或出現藥理性基因組醫學問題，即病人對某種藥物的反應與平常人有異。鍾侃言解釋，藥物進入人體內，需由酶素轉化為各種化學成分，而酶素背後亦由基因控制，因此透過基因組測序，醫療人員可透過酶素情況決定病人的用藥量，制定個人化治療方案，「例如有些病人身體內的酶素工作較慢，我們就要減低用藥量，否則藥物來不及轉化而積聚，或為病人帶來更大副作用。」

要達成個人化治療仍有長路要走，建立香港基因組數據庫是第一步。被問及能否大規模收集基因組，如市民捐血時同時收集樣本？羅思偉則指，透過捐血採集樣本是好建議，但實行上有難度。他解釋，基因組測序牽涉眾多，除程序複雜，更重要是要在當事人確切知情和同意的情況下才能進行，「基因分析後很大機會會發現當事人未有預計或不想知悉的情況，風險、程序都要由專業遺傳輔導員與當事人講解，不能貪快。」

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記者：陳梓蔚